Диагностика рака может основываться на анамнезе и объективном осмотре, но требует подтверждения с помощью биопсии и гистопатологического исследования. Иногда первым признаком становится отклонение в результатах лабораторных анализов (например, анемия как следствие рака толстой кишки).

Наиболее полный сбор анамнеза и объективное обследование могут выявить неожиданные признаки проявления раннего рака.

Анамнез
Терапевты должны быть осведомлены о предрасполагающих факторах и при сборе анамнеза уделять особое внимание вопросам о случаях семейного рака, образе жизни (включая курение) и прошлых или настоящих заболеваниях (например, иммунных расстройствах, предшествовавшей терапии иммунодепрессантами, гепатите B или C, ВИЧ-инфекции, положительном тесте Папаниколау, инфицировании папилломавирусом человека).

Следующие симптомы позволяют предположить наличие бессимптомного рака:

Усталость
Снижение веса
Лихорадку
Ночная потливость
Кашель
Кровохарканье
Рвоту кровью
Примесь крови в кале
Изменения в работе кишечника
Постоянную боль
Другие симптомы могут присутствовать в зависимости от локализации рака (например, охриплость при раке гортани или аномальное влагалищное кровотечение при раке матки).

Объективное обследование
Особое внимание должно уделяться исследованию кожи, лимфатических узлов, легких, молочных желез, живота и яичек. Исследования простаты, прямой кишки и влагалища также важны. Находки помогают планировать дальнейшее исследование, включая рентгенологическое исследование и биопсию.

Обследование
Обследование включает в себя методы визуализации, определение опухолевых маркеров и биопсию; выбор методов зависит от характерных данных анамнеза, объективного осмотра или лабораторных отклонений.

К методам визуализации относятся рентгенологическое исследование, ультразвуковое исследование, КТ, ПЭТ и МРТ. Эти исследования помогают выявить аномалии, определяя качественный состав опухолевой ткани (твердой или кистозной), создавая объемную модель и устанавливая связи с окружающими опухоль структурами, что может быть важно для принятия решения об операции или биопсии.

Опухолевые маркеры в сыворотке крови могут служить решающим фактором у пациентов, у которых подозревается определенное онкологическое заболевание (см. Иммунодиагностика опухолей [Tumor Immunodiagnosis]). Большинство из них не используется в качестве скрининговых тестов, их применение ограничивается обследованием пациентов из группы высокого риска. С этой целью широко применяются:

Альфа-фетопротеин (гепатоцеллюлярная карци­нома, карцинома яичка)
Раковый эмбриональный антиген (рак толстой кишки)
Бета-хорионический гонадотропин (хорионкарцинома, карцинома яичка)
Иммуноглобулины сыворотки (множественная миелома)
Молекулярные тесты, такие как обнаружение гена BCR-ABL1 (хронический миелолейкоз)
CA 125 (рак яичника)
CA 27–29 (рак молочной железы)
Исследование уровня простат-специфического антигена (рак предстательной железы)
Некоторые из этих опухолевых маркеров не столько важны для диагностики опухоли, сколько для мониторинга ответа на лечение.

Биопсия для подтверждения диагноза и определения тканевого происхождения необходима практически всегда, когда онкологическое заболевание подозревается. Выбор места биопсии обычно определяется простотой доступа и инвазивностью процедуры. Если имеется лимфаденопатия, то тонкоигольная или толстоигольная биопсия могут позволить определить вид опухоли. Для диагностики лимфом рекомендуются толстоигольная биопсия или иссечение лимфатических узлов, так как определение сохранности структуры лимфоузла является важным фактором для установления точного диагноза. В некоторых случаях необходимо проводить открытую биопсию. Другие варианты биопсии включают бронхоскопию для легкодоступных опухолей средостения или опухолей центральных отделов легких, чрескожную биопсию печени при поражении печени и биопсию опухолей легких или мягких тканей под контролем КТ или УЗИ.

Степень злокачественности опухоли является гистологическим критерием, определяющим агрессивность опухоли и предоставляющим важную прогностическую информацию. Она определяется при исследовании образцов тканей. Данные о степени злокачественности основываются на изучении внешнего вида опухолевых клеток, их ядер, цитоплазмы, ядрышек, частоты митозов, распространенности некроза. В настоящее время для многих онкологических заболеваний разработаны шкалы по определению степени злокачественности.

Молекулярные исследования, такие как анализ хромосом, флуоресцентная гибридизация in situ, ПЦР и анализ поверхностных клеточных антигенов (например, при лимфомах, лейкозах, опухолях легких и ЖКТ), позволяют определить происхождение метастатических поражений, особенно при неизвестном первичном источнике, а также помогают при выборе терапии.

Стадирование
После получения гистологического заключения определение стадии (степени распространенности) помогает назначить терапию и повлиять на прогноз. Для этого используются данные из истории болезни, объективного обследования, визуализирующих методов исследования, лабораторных тестов и биопсии костного мозга, лимфатических узлов или других мест, подозрительных относительно наличия патологии. Стадирование конкретных новообразований описано в обсуждениях, посвященных соответствующему органу.

Методы визуализации
Методы визуализации, особенно КТ, ПЭТ и МРТ, позволяют выявить метастазы в мозг, легкие или брюшная полость, включая надпочечники, забрюшинные лимфоузлы, печень и селезенку. МРТ (с контрастом гадолинием) является методом выбора для распознавания и оценки опухолей мозга, как первичных, так и вторичных. Все чаще используется ПЭТ-сканирование для определения метаболической активности подозрительных лимфатических узлов, узелков легкого или других тканей. Интегрированная ПЭТ-КТ может также быть полезной, особенно при раке легкого, головы и шеи и молочной железы, а также при лимфомах.

Ультразвуковое исследование может быть использовано для изучения опухолей молочной железы, глазницы, щитовидной железы, сердца, перикарда, печени, поджелудочной железы, почек, яичек и забрюшинного пространства. С его помощью можно направлять чрескожные биопсии и отличить солидную опухоль от кисты, заполненной жидкостью.

Ядерное сканирование позволяет выявить некоторые виды метастазов (например, рак щитовидной железы). Сканирование костей выявляет аномалию роста костей (например, остеобластную активность) до того, как она становится видимой при рентгенологическом исследовании. Таким образом, сцинтиграфия костей бесполезна при истинно литических новообразованиях (например, множественной миеломе); при таких патологиях методом выбора является рутинное рентгенологическое исследование костей.

Лабораторные методы
Биохимический анализ крови и определение уровней ферментов могут помочь в стадировании. Повышение уровня печеночных ферментов (щелочной фосфатазы, ЛДГ, АЛТ) и концентрации билирубина позволяет предположить метастазы в печени. Повышенный уровень сывороточной щелочной фосфатазы и кальция может быть первым признаком метастазов в костях. Высокий уровень мочевины или креатинина может указывать на обструкцию мочевыводящих путей опухолевым образованием таза, нарушение функции почек из-за отложения в канальцах протеина множественной миеломы или мочекислую нефропатию из-за лимфомы или других видов рака. Уровень мочевой кислоты часто повышается при быстро растущих опухолях, а также при миелопролиферативных и лимфопролиферативных заболеваниях.

Инвазивные методы
Медиастиноскопия особенно важна при определении стадии немелкоклеточного рака легкого. При обнаружении поражения медиастинальных лимфоузлов часто сначала проводится химиолучевая терапия с последующей резекцией опухоли.

Аспирация и биопсия костного мозга особенно важны для определения распространенности лимфом и мелкоклеточного рака легкого. Поражение костного мозга выявляется у 50–70% больных лимфомами (низкой и промежуточной степени злокачественности) и у 15–18% больных мелкоклеточным раком легкого. Биопсия костного мозга должна выполняться больным с гематологическими нарушениями неясной этиологии (анемия, тромбоцитопения, панцитопения).

Биопсия сторожевых регионарных лимфоузлов является частью обследования при многих опухолях, таких как рак молочной железы, щитовидной железы, желудка, легкого и толстой кишки, а также при меланоме. Удаление сторожевого лимфоузла (который выявляется по поглощению контраста или радиоактивного вещества, введенного в опухоль) позволяет минимизировать вмешательство, но при этом выполнить информативное исследование лимфатических узлов у пациентов с первичным раком молочной железы или меланомой.